Tıbbi Genetik

Tıbbi Genetik Hangi Hastalıklara Bakar

Tıbbi genetik, genetik bilimi ve prensiplerini kullanarak genetik hastalıkların tanılanması, anlaşılması, tedavisi ve genetik risklerin değerlendirilmesi ile ilgilenir. Tıbbi genetik, genetik faktörlerin bireylerin sağlığı üzerindeki etkilerini inceleyerek genetik hastalıkların genetik temellerini anlamaya çalışır.

• Mendelian Hastalıklar:

Kistik Fibrozis: Otozomal resesif bir genetik hastalıktır ve akciğer, pankreas ve diğer organlarda mukusun normalden daha yoğun olmasıyla karakterizedir.
Fenilketonüri (PKU): Otozomal resesif bir genetik hastalıktır ve fenilalanin adlı bir amino asidin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar.

• Genetik Kanser Sendromları:

Lynch Sendromu: Kolon, rahim, yumurtalık ve diğer organlarda kanser riskini artıran bir genetik sendromdur.
BRCA Mutasyonları: BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, meme ve yumurtalık kanseri riskini artırabilir.

• Nörodejeneratif Hastalıklar:

Huntington Hastalığı: Otozomal dominant bir genetik hastalıktır ve sinir hücrelerinin ölümüne neden olan bir proteinin anormal bir formunun birikmesine bağlıdır.
ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz): Motor nöronların ölümüne neden olan bir genetik faktörle ilişkilidir.

• Kromozomal Anomaliler:

Down Sendromu (Trizomi 21): Bireylerin 21. kromozomun üç kopyasına sahip olmasıyla karakterizedir.
Turner Sendromu: Cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olmasıyla ilişkilidir ve genellikle kısa boylu statur, infertilite ve diğer özelliklere yol açabilir.

• Metabolik Hastalıklar:

Tay-Sachs Hastalığı: Otozomal resesif bir genetik hastalıktır ve sinir sistemi hücrelerinde lipid metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanır.
Galaktozemi: Galaktoz adlı bir şekerin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar.

• Tek Gen Bozuklukları:

Hemofili: Kan pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğine neden olan genetik bir hastalıktır.
Duchenne Musküler Distrofi: Kas hücrelerinin zayıflamasına ve dejenerasyonuna neden olan X kromozomu üzerindeki bir genetik mutasyona bağlıdır.

• Kompleks Hastalıkların Genetik Temeli:

Şeker Hastalığı (Tip 2): Genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıkan bir kompleks hastalıktır.
Kalp Hastalıkları: Birden çok genetik ve çevresel faktörün etkileşimiyle ortaya çıkabilir.

Liv Hospital Tıbbi Genetik

Tıbbi Genetik Polikliniğimizde modern güncel cihazlarımız ile gebelik öncesi süreçten itibaren her türlü kalıtsal hastalığın tanı, takip ve tedavisi için kaliteli ve güvenilir poliklinik ve laboratuvar hizmetleri verilmektedir.

Genetik Polikliniğimizde Verilen Başlıca Hizmetler

• Genetik hastalık  şüphesi olan  yenidoğan bebekler(SMA, kistik fibrozis, biotidinaz eksikliği, fenilketönüri v.b.)
• Genetik kökenli kas hastalıklar (kardiyomiyopati, Duchenne-Becker, v.b.)
• Genetik kökenli nörolojik hastalıklar (SMA, Fragil X, SCA, Huntington, Alzheimer, Parkinson, ataksi v.b.)
• Genetik kökenli hematolojik hastalıklar(Talasemi, hemofili, polisitemia vera v.b.)
• Bilişsel gerilik ve büyüme-gelişme geriliği giden hastalıklar
• Boy kısalığı ve iskelet anomalileri giden hastalıklar
• Cinsiyet gelişim bozuklukları 
• Kromozomal hastalıklar (Down sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu)
• Akraba evliliği olup gebelik öncesi ya da gebelik sürecinde olanlar eşlerin taşıyıcılık tespiti
• Riskli Gebelikler (NIPT testinde risk, ileri anne yaşı, fetal ultrason anomali , tarama testinde risk  olan gebeler)
• Tekrarlanan gebelik kayıpları (2 yada daha fazla düşük)
• Gebelikte kimyasal, ilaç, alkol v.b. teratojenlere maruziyet
• Çocuk sahibi olamama (infertilite) veya tüp bebek başarısızlığı
• Tüp bebekte embriyo analizi gereken preimplantasyon genetik tanı-tarama (PGD, PGS) danışmanlığı
• Kendisinde veya aile öyküsünde birden çok bireyde meme, yumurtalık veya rahim kanseri öyküsü 
• 40 yaşından önce gelişen kanser öyküsü 
• Hedefe yönelik (akıllı ilaç) için genetik testler
• Genetik test öncesi ve sonrası bilgi almak isteyenler.