Клиника оценки генетических заболеваний
В Клиники диагностики генетических заболеваний предоставляются качественные и надежные амбулаторные и лабораторные услуги для диагностики, наблюдения и лечения любых наследственных заболеваний, начиная с периода до беременности, с использованием современных актуальных технологий.
Основные услуги, предоставляемые в Клиники диагностики генетических заболеваний:
• Лечение и наблюдение для детей и взрослых с редкими заболеваниями.
• Подозрения на генетические заболевания у новорожденных, а также любые мышечные заболевания.
• Проблемы с ростом и развитием, короткий рост у детей.
• Нарушения полового развития.
• Лица с близкородственными браками, планирующие беременность или находящиеся в процессе беременности.
• Рискованные беременности (аномалии на УЗИ, рисковые скрининговые тесты).
• Повторяющиеся потери беременности (2 или более выкидыша).
• Бесплодие.
• Консультации по предимплантационной генетической диагностике (PGD, PGS) для эмбрионов при вспомогательных репродуктивных технологиях.
Основные услуги, предоставляемые в Генетической лаборатории:
• В Клиники диагностики генетических заболеваний предоставляются все цитогенетические и молекулярно-генетические тесты из одной пробы, соответствующие показаниям всех специализаций, включая гематологию-онкологию, акушерство и гинекологию, детские заболевания.
• Анализ всего экзома (WES) и панели NGS (Next Generation Sequencing).
• Генетический анализ всех генов (около 23 000 генов) для скрининга примерно 7000 заболеваний.
• Одновременный анализ нескольких генов (WES), клинический экзомный анализ (CES) и тестирование панелей NGS. Эти тесты позволяют выявить ответственные гены у людей с генетическими, метаболическими/неврометаболическими заболеваниями, если диагноз еще не установлен.
Предимплантационная генетическая диагностика (PGD)
Для одно генных заболеваний (таких как талассемия, кистозный фиброз и другие известные одно генные заболевания, требующие HLA совместимости) выполняется процедура отбора эмбрионов на основе PGD (Предимплантационная генетическая диагностика).
Для заболеваний с хромосомными нарушениями, таких как синдром Дауна, в рамках вспомогательных репродуктивных технологий применяется PGS (Предимплантационный генетический скрининг).
Фетальный ДНК, NIPT (Неинвазивные пренатальные тесты)
В Клиники диагностики генетических заболеваний с использованием технологии Next Generation Sequencing из материнской крови у беременных проводится диагностика 44 одно генных заболеваний, таких как кистозный фиброз, талассемия, синдром Нунана, остеогенез несовершенный (Неинвазивная пренатальная диагностика), а также числовое и структурное сканирование всех хромосом плода (Неинвазивное пренатальное скрининг).
Панели тестирования NGS
• Панели по генетике рака (скрининг рака молочной железы и яичников, наследственные раки).
• Неврология (невропатии, невромышечные заболевания, артрогрипоз).
• Кардиоваскулярные заболевания (кардиомиопатия, аритмии, сосудистые и соединительные ткани).
• Эндокринные расстройства (диабет-ожирение, MODY).
• Гематология (недостаточность костного мозга, нарушения коагуляции, тромбоз).
• Метаболические расстройства (дисфункция гликогенового депо, дисфункция лизосомного депо).
