Что такое кистозный фиброз?
.webp)
Это заболевание может затрагивать такие органы, как легкие, верхние и нижние дыхательные пути, печень, кишечник, поджелудочная железа, потовые железы и репродуктивная система. В клинике детских заболеваний органов дыхания Liv Hospital кистозный фиброз оценивается командой специалистов с использованием последних медицинских достижений.
Причины заболевания кистозным фиброзом
Кистозный фиброз — одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у белой расы. Заболевание возникает из-за сочетания генетических нарушений, переданных от обоих родителей. Ген, вызывающий кистозный фиброз, является рецессивным (автосомно-рецессивным), поэтому для проявления болезни требуется, чтобы оба родителя были носителями этого гена.
Этот ген обычно отвечает за поддержание более жидкой консистенции секрета в организме. Когда ген не функционирует должным образом, секреты в некоторых органах становятся густыми. Густой секрет блокирует каналы, что приводит к утолщению секрета и возникновению симптомов и признаков в пораженных органах.
Какие симптомы кистозного фиброза?
Кистозный фиброз может затрагивать многие системы организма, и могут появляться симптомы, связанные с этими системами. Наиболее часто затрагиваются легкие, верхние и нижние дыхательные пути, печень, кишечник, поджелудочная железа, потовые железы и репродуктивная система.
Наиболее часто встречающиеся симптомы кистозного фиброза включают:
- Новорожденные дети, которые не могут опорожнить кишечник (первые 2 дня жизни)
- Продолжительная желтуха
- Устойчивый или рецидивирующий кашель, свистящее дыхание, инфекции легких
- Повторяющийся бронхит
- Тяжелая и устойчивая астма
- Хронический кашель с мокротой и кровью
- Недостаточность дыхания
- Хронический или рецидивирующий синусит
- Утолщение бронхов, бронхоэктазия или ателектаз на рентгене или КТ легких
- Избыточное потоотделение и соленый вкус пота при поцелуе
- Потеря жидкости из-за потоотделения
- Замедление роста, недостаточный набор веса, снижение или остановка набора веса
- Дефицит витаминов
- Жирные, пахучие повторяющиеся диареи
- Хронический запор и кишечные закупорки
- Необъяснимое повышение уровня печеночных ферментов, жировое перерождение печени, увеличение печени, печеночная недостаточность и застой желчи
- Диабет и хронический панкреатит
- Необъяснимая задержка полового созревания и бесплодие
Как ставится диагноз кистозного фиброза?
Диагностика кистозного фиброза основывается на тесте на пот и генетических тестах. Пациенты с симптомами и признаками, соответствующими кистозному фиброзу, должны быть исследованы на наличие этого заболевания. Кроме того, исследования по выявлению кистозного фиброза должны проводиться у людей, у которых есть родственники с кистозным фиброзом, а также у тех, у кого тест на скрининг кистозного фиброза дал положительный результат.
В тесте на пот на кожу прикрепляется небольшой прибор, который собирает пот с руки, а затем пот переносится в другое устройство для измерения уровня хлора. Этот тест является безболезненным и не вызывает дополнительных проблем, его продолжительность составляет в среднем 30-45 минут. После теста результаты интерпретируются и сообщаются пациенту. Положительный результат теста на пот означает уровень хлора в поте более 60 мЭкв/л. Результаты в диапазоне 30-59 мЭкв/л считаются промежуточными, а результаты ниже 29 мЭкв/л – нормальными. В дополнение к тесту на пот в диагностике часто используются генетические тесты, которые являются взаимодополняющими.
Как проводится лечение кистозного фиброза?
Лечение кистозного фиброза варьируется в зависимости от пораженного органа. Для очищения легких от мокроты и секреций могут применяться физиотерапевтические процедуры для грудной клетки, медикаментозная терапия для борьбы с микроорганизмами, а также ингаляционные препараты для разжижения мокроты и разбавления густых секреций. Также проводятся лечения для улучшения роста и набора веса, замещения недостаточных ферментов и витаминов, добавление высококалорийных смесей и компенсация нехватки соли.
В последние годы "модуляторные" терапии, нацеленные на механизмы заболевания, показывают обнадеживающие результаты и обеспечивают значительное улучшение клинических симптомов и функции дыхательных путей у пациентов.
* Содержимое нашего сайта предназначено только для информационных целей. Обязательно обратитесь к врачу для диагностики и лечения. В содержание страницы не включены элементы, содержащие информацию о терапевтических медицинских услугах в Лив Госпитале. .
