Genetik Hastalıkları
Son Güncelleme Tarihi 1.11.2024 16:10:13
Genetik Hastalıkları Bölümü, bir tıp dalı olarak genetik yatkınlık, genetik bozukluklar ve genetik hastalıkların tanı, tedavi ve araştırmaları alanında uzmanlaşmıştır. Genetik biliminde yaşanan ilerlemelerin ve elde edilen verilerin tıp biliminde kullanılması görece yeni bir durumdur ve hala gelişmeye açıktır. Bunun bazı hastalıkların tedavisi ve takibi açısından yarattığı imkanlarsa devrimseldir. Günümüzde belirli genlerin doğrudan değiştirilmesi yada düzenlenmesi yoluyla rahatsızlıklara müdahale edilmesi bile mümkündür. Bu alanlarda uzmanlaşan hekimler, genetik faktörler tarafından etkilenen pek çok hastalığın tanı ve tedavisinden sorumludurlar. Bunun için de disiplinlerarası yaklaşımlar izleyebilirler.
Liv Hospital Gen Hastalıkları Değerlendirme Kliniği
Liv Hospital bünyesindeki Genetik Hastalıklar Tanı Kliniği’nde modern güncel cihazlar ile gebelik öncesi süreçten itibaren her türlü kalıtsal hastalığın tanı, takip ve tedavisi için kaliteli ve güvenilir poliklinik ve laboratuvar hizmetleri veriliyor. Bu bağlamda verilen başlıca hizmetler şunalardır:
Nadir Hastalıkların Tanı ve Takibi: Her türlü nadir hastalığa sahip çocuk ya da yetişkin bireyler için kapsamlı değerlendirmeler yapılır.
Yeni Doğan Genetik Hastalık Şüphesi: Yenidoğan bebeklerde genetik hastalık şüphesi durumunda tanı ve tedavi süreçleri başlatılır; kas hastalıkları başta olmak üzere genetik değerlendirme yapılır.
Büyüme-Gelişme Sorunları: Büyüme-gelişme geriliği veya kısa boy problemi olan çocukların genetik nedenlere dayalı sorunları incelenir.
Cinsiyet Gelişim Bozuklukları: Cinsiyet gelişiminde bozukluk olan bireylerin genetik danışmanlık ve tedavi süreçleri sağlanır.
Akraba Evliliği ve Genetik Risk Değerlendirmesi: Akraba evliliği bulunan ve gebelik öncesi veya gebelik sırasında olan bireylere yönelik genetik risk değerlendirmesi yapılır.
Riskli Gebeliklerin Takibi: Ultrason anomalisi veya tarama testlerinde riskli bulunan gebeliklerin izlenmesi ve gerekli genetik testlerin yapılması sağlanır.
Tekrarlayan Gebelik Kayıpları: İki ya da daha fazla düşük yapan bireylerin genetik nedenlere bağlı risk değerlendirmesi yapılır ve tedavi süreci planlanır.
İnfertilite ve Genetik Değerlendirme: Çocuk sahibi olamayan bireylerde infertilite ile bağlantılı genetik değerlendirmeler yapılır.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) Danışmanlığı: Tüp bebek tedavisinde embriyo analizi gereken durumlarda preimplantasyon genetik tanı (PGD, PGS) için danışmanlık verilir.
Genetik Laboratuvar Hizmetleri
Liv Hospital Genetik Laboratuvarı, geniş kapsamlı ve hassas genetik testlerle donatılmış bir laboratuvardır. Laboratuvarımızda sağlanan başlıca hizmetler şöyledir:
Sitogenetik ve Moleküler Genetik Testler: Hemato-onkoloji, kadın-doğum, çocuk hastalıkları gibi farklı branşlarda ihtiyaç duyulan sitogenetik ve moleküler genetik testler tek bir numuneden sağlanmaktadır. Bu testler, genetik bozuklukların hızlı ve güvenilir bir şekilde teşhis edilmesine yardımcı olur.
Tüm Ekzom Analizleri (WES) ve NGS Panelleri: Yaklaşık 23.000 genin analiz edilmesiyle 7000’den fazla hastalığın tarandığı tüm ekzom dizi analizleri (WES) ve NGS panelleri yapılır. Böylece, kapsamlı bir genetik analizle nadir hastalıklar dahil birçok hastalığın taranması sağlanır.
Detaylı Genetik Analiz Hizmetleri: Kliniğimizde birden fazla genin aynı anda incelenmesine olanak tanıyan Tüm Ekzom Dizi Analizi (WES), Klinik Ekzom Dizi Analizi (CES) ve NGS panelleri uygulanmaktadır. Bu hizmetler, özellikle tanı konulamayan genetik, metabolik ve nörometabolik hastalıklar gibi durumlarda sorumlu genleri tespit ederek, hastaların doğru tanı almasına olanak sağlar.
Liv Hospital Genetik Hastalıklar Tanı ve Değerlendirme Kliniği, yüksek teknoloji ile donatılmış yapısı ve multidisipliner ekibi sayesinde, genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde güvenilir bir merkez olma misyonunu sürdürmektedir. Yenilikçi yöntemlerle hasta değerlendirmesi yapılırken, genetik danışmanlık ve aile planlaması gibi konularda da kapsamlı hizmetler sunulmaktadır. Bu sayede, genetik hastalıkların yönetiminde topluma katkı sağlamak ve hastalarımıza yüksek kalitede hizmet sunmak hedeflenmektedir.
Gen Hastalıkları Hangi Hastalıklara Bakar
Gen hastalıkları bölümünün ilgilendiği hastalık yelpazesi oldukça geniştir. Genetik yatkınlık ve aktarımla bağlantılı olabilecek pek çok rahatsızlığın tanısı ve tedavisinde bu uzmanlıktan yardım alınabilir. Bunlardan bazılarını şu şekilde sıralayabiliriz:
Kalıtsal Genetik Hastalıklar: Aileden kalıtsal geçiş gösteren ve genetik mirasla aktarılan hastalıklar arasında kistik fibroz, mükemmel tip osteogenezis ve düşük büyüme hormonu sendromu bulunur.
Metabolik Hastalıklar: Vücudun metabolik süreçlerinde yaşanan genetik bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan hastalıklar arasında fenilketonüri, galaktozemi ve glikojen depo hastalıkları sayılabilir.
Nörolojik Genetik Hastalıklar: Sinir sistemiyle ilgili genetik bozukluklar, Huntington hastalığı, Duchenne musküler distrofi ve spinal müsküler atrofi gibi rahatsızlıkları içerir.
Genetik Kanser Sendromları: Gen mutasyonlarına bağlı olarak belirli kanser türleri açısından risk taşıyan hastalıklara örnek olarak BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonları gösterilebilir; bu mutasyonlar meme ve yumurtalık kanseri riskini artırır.
Kalp ve Damar Hastalıkları: Genetik temelli kardiyovasküler hastalıklar arasında kardiyomiyopati ve Marfan sendromu gibi durumlar yer alır.
Çeşitli Genetik Sendromlar: Down sendromu, Turner sendromu ve Klinefelter sendromu gibi kromozom anomalileri ile ortaya çıkan sendromlar bu kategoridedir.
Hemoglobinopatiler: Beta talasemi ve orak hücre anemisi gibi kanın oksijen taşıma yeteneğini etkileyen genetik hastalıklar bu gruba girer.
Genetik Hastalıklar Bölümü yalnızca hastalıkların tanı, takip ve tedavisiyle sınırlı kalmaz; aynı zamanda genetik testlerin uygulanması, genetik danışmanlık ve aile planlaması gibi hizmetler de sunar. Bu hizmetler, hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini artırmaya yönelik önlemler almayı sağlar.
