Медицинская генетика
RelationalDoctors 26.07.2024 13:34:04
Что такое медицинская генетика?
Медицинская генетика — это область медицины, которая занимается диагностикой, пониманием, лечением и оценкой генетических рисков с использованием генетической науки и принципов. Медицинская генетика пытается понять генетическую основу заболеваний путем изучения влияния генетических факторов на здоровье людей и интегрирует эту информацию в клиническую практику.
Какие заболевания изучает медицинская генетика?
Медицинская генетика занимается диагностикой, изучением, лечением и оценкой генетических рисков с использованием генетической науки и принципов. Медицинская генетика пытается понять генетическую основу генетических заболеваний путем изучения влияния генетических факторов на здоровье людей.
Менделевские болезни
Муковисцидоз: это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся более густой, чем обычно, слизью в легких, поджелудочной железе и других органах.
Фенилкетонурия (ФКУ): это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, возникающее из-за нарушения метаболизма аминокислоты, называемой фенилаланином.
Синдромы генетических раков
Синдром Линча: это генетический синдром, который увеличивает риск развития рака толстой кишки, матки, яичников и других органов.
Мутации BRCA: Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 могут увеличить риск рака молочной железы и яичников.
Нейродегенеративные заболевания: Болезнь Хантингтона: это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное накоплением аномальной формы белка, вызывающего гибель нервных клеток. БАС (боковой амиотрофический склероз). Он связан с генетическим фактором, вызывающим гибель мотонейронов.
Хромосомные аномалии
Синдром Дауна (трисомия 21): он характеризуется наличием у людей трех копий хромосомы 21.
Синдром Тернера: он связан с отсутствием одной из половых хромосом и часто может приводить к низкому росту, бесплодию и другим характеристикам.
Метаболические заболевания
Болезнь Тея-Сакса: это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное нарушением липидного обмена в клетках нервной системы.
Галактоземия: возникает из-за нарушения метаболизма сахара, называемого галактозой.
Единичные генные заболевания
Гемофилия: это генетическое заболевание, вызывающее дефицит факторов свертывания крови.
Мышечная дистрофия Дюшенна: вызвана генетической мутацией Х-хромосомы, которая вызывает ослабление и дегенерацию мышечных клеток.
Генетическая основа сложных заболеваний
Диабет (тип 2): это сложное заболевание, возникающее при взаимодействии генетических факторов и негативных факторов окружающей среды.
Болезни сердца: они могут возникнуть при взаимодействии множества генетических факторов и факторов окружающей среды.
Отделение медицинской генетики в Liv Hospital
В нашей Медико-генетическом отделении предоставляются качественные и надежные амбулаторно-лабораторные услуги по диагностике, наблюдению и лечению всех видов наследственных заболеваний, начиная с предбеременного периода, с использованием новейшего современного оборудования.
Основные услуги, оказываемые в нашем отделении генетики
- Новорожденные с подозрением на генетические заболевания (СМА, муковисцидоз, дефицит биотидиназы, фенилкетонурия и др.)
- Генетические заболевания мышц (кардиомиопатия, Дюшенна-Беккера и др.)
- Неврологические заболевания генетического происхождения (СМА, Хрупкая Х, СЦА, Хантингтона, Альцгеймера, Паркинсона, атаксия и др.)
- Гематологические заболевания генетического происхождения (талассемия, гемофилия, истинная полицитемия и др.)
- Заболевания, вызывающие задержку когнитивного развития и задержку роста и развития.
- Заболевания, вызывающие низкорослость и аномалии скелета
- Нарушения полового развития
- Хромосомные заболевания (синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера)
- Определение носительства у супругов в родственных браках до или во время беременности
- Рискованная беременность (беременные женщины с риском при проведении НИПТ, пожилой возраст матери, аномалии УЗИ плода, риск при скрининговом тесте)
- Неоднократные потери беременности (2 и более выкидыша)
- Химические вещества, наркотики, алкоголь и т. д. во время беременности. воздействие тератогенов
- Невозможность иметь детей (бесплодие) или неудачное экстракорпоральное оплодотворение.
- Консультации по преимплантационной генетической диагностике и скринингу (ПГД, ПГС), требующие анализа эмбрионов при экстракорпоральном оплодотворении
- Личный или семейный анамнез рака молочной железы, яичников или матки у более чем одного человека.
- Рак в анамнезе, развившийся до 40 лет.
- Генетическое тестирование для таргетной медицины (умной, целевой медицины)
- Те, кто хочет получить информацию до и после генетического тестирования
Основные услуги, предоставляемые в нашем Центре оценки генетических заболеваний
В нашем отделении оценки генетических заболеваний предоставляются все услуги цитогенетического и молекулярно-генетического тестирования по показаниям во всех отраслях, особенно в педиатрии, гинекологии, неврологии, гематологии и онкологии. Все гены человека (около 20 000 генов) подвергаются генетическому анализу и исследуются около 7 000 одногенных заболеваний и все хромосомные заболевания.
А) Цитогенетические тесты
- Хромосомный анализ (из крови, CVS, амниоцентеза, кордоцентеза, материала выкидыша)
- FISH-анализы (дети с аномалиями, гематологические тесты, прицельные онкологические тесты, экспресс-выявление хромосомных заболеваний во время беременности)
- Молекулярное кариотипирование (Array CGH)
B) Панели генов секвенирования следующего поколения (NGS), анализы секвенирования всего экзома (WES) и анализы секвенирования всего генома (WGS)
В нашей поликлинике можно провести эти анализы и детальные клинические и лабораторные исследования для определения диагноза и лечения генетических заболеваний. Примеры панелей NGS:
- Панель по наследственному раку (молочной железы, яичников, кишечника, желудка и т. д.)
- Панель неврологических заболеваний (эпилепсия, СМА, невропатии, мышечные заболевания и т.д.)
- Панель сердечно-сосудистых заболеваний (кардиомиопатия, аритмии, сосудистые, связочные болезни…)
- Панель эндокринных заболеваний (диабет-ожирение, врожденная гиперплазия надпочечников, щитовидная железа…)
- Панель гематологических заболеваний (недостаточность костного мозга, недостаточность свертывания крови, тромбоз…)
- Панель «Нарушения обмена веществ» (нарушения накопления гликогена, нарушения лизосомального накопления…)
В) Преимплантационная генетическая диагностика и скрининг (ПГД-ПГС)
- В нашем отделении процесс отбора эмбрионов ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) проводится при моногенных заболеваниях (все моногенные заболевания с известными мутациями, такие как талассемия, муковисцидоз и заболевания, требующие гистосовместимости HLA).
- В нашем отделении на этапе экстракорпорального оплодотворения при заболеваниях, вызванных хромосомными нарушениями, таких как синдром Дауна, проводится отбор эмбрионов и применение ПГС (преимплантационного генетического скрининга).
D) ДНК плода, НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты)
- В нашем отделении числовые и некоторые структурные аномалии всех хромосом плода можно сканировать из материнской крови с помощью технологии Next Generation Sequencing (NGS), как правило, на 10-11 неделе беременности. Это можно делать начиная с 2 недель, а результаты будут получены уже через 10-15 дней.
E) Целевые тесты (умные лекарства)
- на рак и иммунотерапию Таргетная терапия рака — это препараты, предназначенные для воздействия на определенные молекулы, необходимые для роста и прогрессирования опухоли. Генетическое тестирование для лечения рака выявляет мутации и, таким образом, идентифицирует опухоли, которые могут быть чувствительны или устойчивы к таргетной терапии.
F) Тесты на генетическую совместимость (CGT)
Тестирование на генетическую совместимость – это генетическое тестирование, которое покажет, существует ли у пары риск рождения больного ребенка. Практически каждый человек является носителем одной или нескольких мутаций в различных генах.
Например, известно, что 1 из 25 человек в нашем обществе является носителем мутации гена CFTR, вызывающей муковисцидоз, 1 из 50 является носителем мутации гена HBB, вызывающей бета-талассемию, и 1 из 50 человек является носителем мутации гена HBB, вызывающей бета-талассемию, и носителем мутации гена SMN1, вызывающей СМА. Существуют сотни рецессивно наследуемых заболеваний, подобных этим заболеваниям.
С помощью этого теста можно определить статус носителя и родить здорового ребенка путем отбора эмбрионов.
