Kistik Fibrozis Nedir? - Liv Hospital

Liv Sağlık Köşesi

Kistik Fibrozis Nedir?

Liv Hospital

Prof. Dr. Erkan Çakır

Çocuk Göğüs Hastalıkları

07 Temmuz 2023

İçindekiler

Kistik Fibrozis Hastalığı Neden Olur?

Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?

Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konur?

Kistik Fibrozis Tedavisi Nasıl Uygulanır?

Hem anne hem de babadan geçen genetik bozukluğun çocukta birleşmesi ile ortaya çıkan kistik fibrozis hastalığından en çok akciğerler, üst ve alt solunum yolları, karaciğer, bağırsaklar, pankreas, ter bezleri ve üreme sistemi etkilenebilir. Liv Hospital Çocuk Göğüs Hastalıkları Kliniği’nde kistik fibrozis hastalığı son tıbbi gelişmelerle alanında uzman ekiplerce değerlendirilmektedir.

Kistik Fibrozis Hastalığı Neden Olur?

Kistik fibrozis beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalıklarından biridir. Hem anne hem de babadan geçen genetik bozukluğun çocukta birleşmesi ile hastalık ortaya çıkar. Kistik fibrozise neden olan gen çekinik bir gen (Otozomal resesif) olduğundan hastada bulunan duruma hem annenin hem babanın genetik taşıyıcılığı etki eder.
Hastalığa sebep olan gen normalde vücutta salgıların daha sulu olmasını sağlayan bir gendir ve bu genin işlev görememesi neticesinde vücutta bazı organlardaki salgılar koyu hale gelir. Koyu hale gelmiş salgılar kanalları tıkar, sekresyon ve salgılar koyulaşır ve buna bağlı etkilenmiş organlarda bazı şikayet ve bulgular oluşmaya başlar.

Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?

Kistik fibrozis birçok sistemi tutabilir ve bu sistemlere ait şikayetler ortaya çıkabilir. En çok tutulan organ akciğerler olup, üst ve alt solunum yolları, karaciğer, bağırsaklar, pankreas, ter bezleri ve üreme sistemi hastalıktan etkilenebilir.

Kistik fibrozisin en sık görülen şikayetleri şunlardır:

Yenidoğan döneminde ilk 2 günde gaita (kaka) çıkartamayan bebekler
Uzamış sarılık
Tedaviye dirençli ya da tekrarlayan öksürük, hırıltı/hışıltı, akciğer enfeksiyonları
Tekrarlayan bronşit
Tedaviye dirençli ağır ve zor astım
Kronik balgam çıkartma ve kanlı balgam
Solunum yetmezliği
Kronik ya da tekrarlayan sinüzi
Akciğer grafisi ya da tomografisinde bronşlarda kalınlaşma, bronşiektazi (Bronş genişliği) ya da atelektazi (Akciğer sönmesi) olanlar
Aşırı terleme ve terin tuzlu olması, öpüldüğünde tuzlu tat alınması
Terleme ile sıvı kaybı yaşayanlar
Büyüme geriliği, yeterli kilo alamama, kilo alımında azlık ya da duraklama
Vitamin eksiklikleri
Yağlı, kokulu tekrarlayan ishaller
Kronik kabızlık ve barsak tıkanmaları
Sebebi açıklanamayan karaciğer enzim yükseklikleri, karaciğerde yağlanma ve büyüme, karaciğer yetmezliği ve safra stazı bulguları
Diyabet ve kronik pankreatit
Sebebi açıklanamayan ergenlik gecikmesi ve infertilite (Kısırlık)

Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konur?

Kistik fibrozis tanısında ter testi ve genetik testler kullanılır. Hastalıkla uyumlu şikayet ve bulguları olan hastalar kistik fibrozis açısından araştırılmalıdır. Bunun yanında kardeşinde kistik fibrozis hastalığı olanlar ve kistik fibrozis tarama testi pozitif bulunanlara da kistik fibrozis araştırmaları yapılmalıdır.
Ter testinde kola terlemeyi sağlayan saat şeklinde küçük bir cihaz takılır ve burada toplanan ter, başka bir alete aktarılarak terde klor düzeyi ölçülür. İşlem can yakmayan ya da devamında ilave bir sorun oluşturmayan bir test olup ortalama 30-45 dakika sürmektedir. Devamında hastaya sonuç çıktısı yorumlanarak verilmektedir. Ter testinde terde klor düzeyi 60 mEq/l üzerinde bulunması ter testi pozitif anlamına gelmektedir. 30-59 arası sonuçlar ara değer, 29 ve altı ise normal olarak sonuçlanmaktadır. Ter testinin yanında tanıda genetik te sıklıkla kullanılmakta olup birbirlerini tamamlayıcı testlerdir.

Kistik Fibrozis Tedavisi Nasıl Uygulanır?

Hastalıkta tedavi tutulan organa yönelik tedavi olarak değişir. Solunum sistemindeki balgam ve sekresyonların temizlenmesine yönelik göğüs fizyoterapileri, üreyen mikroorganizmalara yönelik ilaç tedavileri, balgamların eritilmesine ve koyu sekresyonların seyreltilmesine yönelik hava yolu ile verilen ilaçlar kullanılabilir. Hastaların büyüme ve tartı alımlarına yönelik tedaviler, eksik enzim ve vitaminlerin yerine konması, yüksek kalorili mama takviyeleri, eksik tuzların yerine konması gibi tedaviler uygulanır.

Son yıllarda çıkan ve hastalığın mekanizmasına yönelik uygulanan “Modülatör” tedaviler oldukça yüz güldürücü sonuçlar doğurmuş olup hastaların klinik şikayet ve solunum fonksiyonlarında belirgin iyileşme sağlanmasına imkan vermiştir.

* Bu içeriğin geliştirilmesinde Liv Hospital Yayın Kurulu Katkı Sağlamıştır .
* Web sitemizdeki içerikler sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz. Sayfa içeriğinde Liv Hospital'da tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. .