Cam Kemik Hastalığı Nedir?
Cam kemik hastalığı, nadir olarak görülen ve kemiklerde hassasiyet ile seyreden bir rahatsızlıktır. Yaşam kalitesinin ve sağlığın korunması için mutlaka tedavi desteğine başvurulmalıdır. Yazımızda cam kemik hastalığına dair merak ettiğiniz tüm ayrıntılara yer veriyor olacağız.
Cam Kemik Hastalığı Nedir?
Cam kemik hastalığı, genellikle genetik olarak devralınan bir rahatsızlıktır. Rahatsızlıkta kemikler, olağan yapısından daha hassas olduğu için cam kemik hastalığı adını almıştır. Belirtilerin anlaşılması ve tedavi yöntemlerinin takip edilmesi önemlidir. Bu sayede hastalığa dair şikayetler azaltılabilir ve hassasiyet nedeniyle gerekli önlemler alınmış olur.
Cam kemik hastalığı nedir? Cam kemik hastalığı, bireyin kemik yapısının kırılgan ve zayıf olmasıyla ortaya çıkan bir sorundur. ‘Osteogenesis imperfecta’ olarak da bilinen rahatsızlık, iskelet ve kas yapısını meydana getiren kolajenin eksikliğinde gelişir. Kolajenin vücuttaki kas ve iskelet dokularını oluşturan temel yapı taşlarından birisi olması, eksikliğinde çeşitli sorunların ortaya çıkışına zemin hazırlar. Tıbbi genetik ve ortopedi bölümleri, cam kemik hastalığı şüphesinde başvurulabilecek alanlardır.
Cam Kemik Hastalığının Belirtileri
Herhangi bir yaralanma olmaksızın kemiklerde kırık oluşması ve yüksek hassasiyet cam kemik hastalığının karakteristik göstergeleri arasındadır. Rahatsızlığın anlaşılmasını kolaylaştıracak bazı belirtiler mevcuttur. Cam kemik hastalığı belirtileri aşağıda özetlenmiştir:
Kas yapısında zayıflık: Kaslarda hissedilen güçsüzlük hali hastalığın belirtilerinden biridir. Kasların zayıflamasına sebep olan farklı durumlardan söz edilebilir. Dolayısıyla diğer belirtilerle birlikte inceleme yapmak ve hekim desteği almak gerekli olacaktır.
Kemiklerde ağrı ve kolay kırılma: Kemik yapısındaki hassasiyet çoğunlukla kas zayıflığı ile beraber gelişir. Cam kemik hastalığında kolay kırılma şikâyeti oldukça yaygındır. Bu hassasiyet nedeniyle hastalığın erken teşhis edilmesi ve önlem alınması gerekli olur.
Göz akının mavileşmesi: Belirgin cam kemik hastalığı göstergelerinden birisi de göz akında mavimsi bir renk tonunun oluşmasıdır. Bu durum genellikle diğer hassasiyetlerle birlikte ilerler ve hekim kontrolünde teşhisi kolaylaştırabilir.
Omurga kavisleri: Kemik yapısını hassas hale getiren rahatsızlık, omurgada kavis benzeri farklılıklar meydana gelmesine sebep olabilir.
Diş sorunları: Kemiklerle benzer yapıya sahip olan dişlerde cam kemik hastalığı neticesinde bazı sorunlar ortaya çıkar. Diş minesinin zarar görmesi ve hızlı gelişen diş çürükleri bunlara örnek gösterilebilir. Tüm bu belirtilerin bir arada incelenmesi doğru teşhis açısından önemlidir.
Kişide işitme kaybı oluşması, nefes almada güçlük ve kemiklerde morarmalar aynı hastalığın diğer belirtileri arasında yer alır.
Cam Kemik Hastalığı Nedenleri
‘Cam kemik hastalığı neden olur?’ sorusunun cevabı, kolajen değerleri ve bağlantılı olarak gelişen genetik uyumsuzlukla açıklanabilir. Kalıtsal bir rahatsızlık olarak kabul edilen cam kemik hastalığında kolajen proteininin meydana getiren genlerde mutasyon oluşumu görülür. Bu mutasyon neticesinde cam kemik hastalığı gelişir.
Genetik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkması hastalığın diğer kuşaklara geçme ihtimalini arttırır. Dolayısıyla ebeveynlerinin birisinde cam kemik hastalığı görülen çocukların mevcut rahatsızlıkla karşılaşma olasılığı %50’ye yükselir. Ayrıntılı ve erken muayene süreci bu açıdan önemlidir.
Cam Kemik Hastalığı Tedavisi
Cam kemik hastalığı tedavisi birbiriyle bağlantılı ve çok yönlü süreçleri kapsar. Günümüzde bilinen tek ve kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Tedavilerde öncelikle gerekli olması durumunda kırıkların etkin şekilde iyileştirilmesi söz konusu olur. Alçı veya cerrahi müdahale gibi işlemler kırıkların iyileştirilmesi noktasında başvurulan yöntemlerdir.
Ardından hastalığın etkilerini hafifletmek ve yaşam konforunu artırmak amacıyla fizik tedavi yöntemlerine başvurulur. Gerekli olması halinde hareket kabiliyetini artırmak için koltuk değneği ve yürüteç gibi destekleyici ekipmanlardan yardım alınabilir. Cam kemik hastalığında dişler de tıpkı kemikler gibi hassasiyetin yoğun olduğu bir bölgedir.
Bu nedenle diş muayenelerinin aksatılmadan takip edilmesi ve günlük diş bakımının uygulanması önemlidir. Kemiklerde meydana gelen ağrılara yönelik ve kemik kaybının önlenmesi için hekim tarafından çeşitli ilaçlar reçete edilebilir. Tüm bu süreçler hastalığın etkileşimli tedavi seçenekleri arasında yer alır.
Cam Kemik Hastalığı ve Yaşam Süresi
Nadir görülen cam kemik hastalığının ilerlemesini önleme ve belirtilerini azaltarak yaşam konforunu artırma amacı vardır. Farklı türlere sahip olan cam kemik hastalığında iyileşme süreci de hastalığın türüne göre değişir. Temelde 4 tip cam kemik hastalığı türü bulunur:
Tip 1: Cam kemik hastalığındaki türlerden biridir ve hafif bir hastalık seyrine sahiptir. Hastalar, tip 1 kemik hastalığı üzerinden değerlendirildiğinde cam kemik hastalığı ömrü açısından normal bir yaşam süresine sahiptir. Kemiklerde belirgin deformiteler görülmez ve fiziksel etkinlikler kısıtlı değildir. Ancak kemikler normale göre daha hassas ve kırılgan olabilir.
Tip 2: Hastalığın ciddi bir türü olarak bilinir ve genellikle bebeklik döneminde anlaşılır. Özellikle doğum sırasında çok kırılgan kemiklerin varlığı tespit edilir.
Tip 3: Çocukluk döneminde daha görünür hale gelen bu hastalık tipinde kemik deformiteleri söz konusu olabilir. Kemikler normale göre daha hassas yapıdadır ve çabuk kırılabilir.
Tip 4: Rahatsızlığın hafif ve orta derecede kemik kırıklarını kapsayan bir türüdür. Kemiklerde meydana gelen deformasyon ve boyda kısalık gibi çeşitli belirtilerle karakterizedir.
Cam Kemik Hastalığı İyileşir mi?
Genetik olarak ortaya çıkan cam kemik hastalığının bilinen net bir tedavisi yoktur, fakat uygulanan tedavi yöntemleri sayesinde ilerlemesi büyük ölçüde önlenebilir. Rahatsızlığın ilerlemesinin önüne geçilerek uzun ve kaliteli bir yaşam sürdürmek olanaklıdır.
Peki, cam kemik hastalığı kimlerde görülür? Hastalığın hem yetişkinlerde hem de çocukluk çağında görülmesi olasıdır. Bu nedenle herhangi bir belirti durumunda hekim desteğine başvurmak gerekir. Özellikle sık tekrarlayan kemik kırıklarıyla kendini belli eden rahatsızlık farklı türleri bulunduğu için tek bir belirtiye sahip değildir.
Rahatsızlığın çözümünde tedavi desteklerinin yanı sıra uzman kontrolünde belli hareketlerin tekrarlanması faydalı olur. Cam kemik hastalarına özel egzersizlerin takibi fizyoterapist eşliğinde sağlanır.
Kemik hastalığının sonucu olarak ortaya çıkan işitme sorunları diş hasarları, kas ve eklem bölgelerindeki zedelenmeler dikkatle takip edilmelidir. Bu nedenle hekim tarafında disiplinler arası bir tedavi süreci izlenir. Yani ihtiyaç olması durumunda diş hekimi ve fizyoterapist gibi uzmanların desteğine ayrıca başvurulur.
Cam Kemik Hastalığında Günlük Yaşam
Cam kemik hastalığında günlük yaşamda alınacak bazı tedbirlerle daha sağlıklı olmak mümkündür. Tedavi süreçlerine ek olarak gündelik hayatta bazı destekleyici yöntemlere başvurulabilir. Hekim kontrollerini düzenli takip etmek oldukça önemlidir. Ayrıca denge ve kas gücünü arttırarak kemiklere destek oluşturmak için fizyoterapist eşliğinde fizik tedavi teknikleri uygulanabilir.
Faydalı bir beslenme düzeni oluşturmak ve. D vitamini ile kalsiyum içeren yiyecekleri yeteri kadar tüketmek yararlı bir başka uygulamadır. Gerekli olduğu takdirde hekim kontrolünde vitamin desteği alınması önemlidir. Ev içinde rahat hareket etmeye uygun ve tehlikeli olmayacak bir düzen kurmak gerekir. Günlük hareketleri kolaylaştıracak bazı pratik önlemler almak mümkündür. Ayrıca psikolojik destek ile sürecin kolaylaştırılması amaçlanır.
Sıkça Sorulan Sorular
Cam Kemik Hastalığı En Çok Kimlerde Görülür?
Cam kemik hastalığı, sık olarak çocukluk çağında ortaya çıkar. Bununla beraber yetişkinlik döneminde de görülebilir.
Cam Kemik Hastalığı Kalıtsal mıdır?
Cam kemik hastalığı, kalıtsal bir rahatsızlık türüdür ve ailede aynı rahatsızlığa sahip olan kişilerin gerekli tetkikleri gerçekleştirmesi önemlidir.
* Web sitemizdeki içerikler sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz. Sayfa içeriğinde Liv Hospital'da tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. .
