Maladies Génétiques
RelationalDoctors 15/10/2024 10:29:01
Qu'est-ce que le Service des Maladies Génétiques
Le Département des maladies génétiques, en tant que branche de la médecine, est spécialisé dans le diagnostic, le traitement et la recherche sur les prédispositions génétiques, les troubles génétiques et les maladies génétiques. L'utilisation des progrès de la science génétique et des données obtenues en science médicale est une situation relativement nouvelle et encore ouverte au développement. Les opportunités que cela crée en termes de traitement et de suivi de certaines maladies sont révolutionnaires.
De nos jours, il est même possible d’intervenir sur des maladies en modifiant ou en régulant directement certains gènes. Les médecins spécialisés dans ce domaine sont responsables du diagnostic et du traitement de nombreuses maladies affectées par des facteurs génétiques. Pour cela, ils peuvent suivre des approches interdisciplinaires.
Quelles maladies les maladies génétiques traitent-elles ?
L'éventail des maladies traitées par le service des maladies génétiques est assez large. Cette expertise peut aider au diagnostic et au traitement de nombreux troubles pouvant être liés à une prédisposition génétique et à la transmission. Nous pouvons en énumérer quelques-uns comme suit :
- Maladies génétiques héréditaires : maladies génétiques transmises au sein des familles. Les exemples peuvent inclure la fibrose kystique, l'ostéogenèse de type parfait, le syndrome de faible hormone de croissance.
- Maladies métaboliques : Maladies génétiques dues à des troubles métaboliques. Des affections telles que la phénylcétonurie, la galactosémie et les maladies du stockage du glycogène entrent dans cette catégorie.
- Maladies génétiques neurologiques : Troubles génétiques liés au système nerveux. Les exemples incluent la maladie de Huntington, la dystrophie musculaire de Duchenne et l'amyotrophie spinale.
- Syndromes génétiques du cancer : maladies qui entraînent un risque accru de cancer en raison de certaines mutations génétiques. Par exemple, le risque de cancer du sein ou de cancer des ovaires dû à des mutations du gène BRCA1 ou BRCA2.
- Maladies cardiovasculaires : affections telles que les maladies cardiaques, la cardiomyopathie et le syndrome de Marfan basées sur des facteurs génétiques.
- Divers syndromes : syndromes génétiques tels que le syndrome de Down, le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter.
- Hémoglobinopathies : maladies génétiques liées à l'hémoglobine telles que la bêta-thalassémie, la drépanocytose.
Toutefois, les services offerts par le service des maladies génétiques ne se limitent pas au diagnostic, au suivi et au traitement de ces maladies. Ce département fournit également des services en matière de tests génétiques, de conseil génétique et de planification familiale.
Clinique d'évaluation des maladies génétiques de Liv Hospital
La clinique de diagnostic des maladies génétiques de Liv Hospital fournit des services polycliniques et de laboratoire fiables et de qualité pour le diagnostic, le suivi et le traitement de toutes sortes de maladies héréditaires, dès la période précédant la grossesse, avec des appareils modernes et modernes. Les principaux services fournis dans ce cadre sont les suivants :
- Enfants ou adultes atteints d’une maladie rare.
- Suspicion de maladie génétique chez le nouveau-né, toutes sortes de maladies musculaires
- Enfants présentant un retard de croissance et une petite taille
- Troubles du développement sexuel
- Ceux qui sont consanguins avant ou pendant la grossesse
- Grossesses à risque (femmes enceintes présentant des anomalies échographiques et risque de dépistage)
- Pertes de grossesse répétées (2 fausses couches ou plus)
- Incapacité d'avoir des enfants (infertilité)
- Conseil en diagnostic génétique préimplantatoire (DPI, PGS) nécessitant une analyse d'embryons en fécondation in vitro Parallèlement, les services suivants sont assurés au Laboratoire de Génétique :
- À la Clinique d'évaluation et de diagnostic des maladies génétiques, tous les services d'analyses cytogénétiques et génétiques moléculaires sont assurés à partir d'un seul échantillon selon l'indication dans toutes les branches, notamment en hémato-oncologie, gynécologie et pédiatrie.
- Panels d'analyse de l'exome entier (WES) et NGS (séquençage de nouvelle génération)
- À cette fin, tous les gènes d'une personne (environ 23 000 gènes) sont analysés génétiquement et environ 7 000 maladies sont dépistées.
- Dans la Clinique d'évaluation et de diagnostic des maladies génétiques, des services d'analyse de séquence d'exome entier (WES), d'analyse de séquence d'exome clinique (CES) et de tests de panels NGS sont offerts, dans lesquels plusieurs gènes sont analysés simultanément.
Grâce à ces tests, les gènes responsables sont identifiés chez les individus atteints de maladies génétiques, métaboliques/neuro-métaboliques qui ont fait l'objet d'une évaluation clinique et en laboratoire détaillée mais qui ne peuvent pas être diagnostiquées, et les patients sont diagnostiqués.
