Génétique Médicale
RelationalDoctors 15/10/2024 11:09:23
Qu’est-ce que la génétique médicale ?
La génétique médicale est un domaine de la médecine qui traite du diagnostic, de la compréhension, du traitement et de l'évaluation des risques génétiques à l'aide de la science et des principes génétiques. La génétique médicale tente de comprendre les bases génétiques des maladies en examinant les effets des facteurs génétiques sur la santé des individus et intègre ces informations dans les pratiques cliniques.
Quelles maladies la génétique médicale examine-t-elle ?
La génétique médicale traite du diagnostic, de la compréhension, du traitement et de l'évaluation des risques génétiques en utilisant la science et les principes génétiques. La génétique médicale tente de comprendre les bases génétiques des maladies génétiques en examinant les effets des facteurs génétiques sur la santé des individus.
Maladies mendéliennes :
- Fibrose kystique : Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par un mucus plus épais que la normale dans les poumons, le pancréas et d'autres organes.
- Phénylcétonurie (PCU) : Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive qui survient en raison d'un trouble du métabolisme d'un acide aminé appelé phénylalanine.
- Syndromes génétiques du cancer : Syndrome de Lynch : Il s'agit d'un syndrome génétique qui augmente le risque de cancer du côlon, de l'utérus, des ovaires et d'autres organes.
- Mutations BRCA : les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 peuvent augmenter le risque de cancer du sein et de l'ovaire.
Maladies neurodégénératives :
- Maladie de Huntington : Il s'agit d'une maladie génétique autosomique dominante causée par l'accumulation d'une forme anormale d'une protéine qui provoque la mort des cellules nerveuses.
- SLA (Sclérose Latérale Amyotrophique) : Elle est associée à un facteur génétique qui provoque la mort des motoneurones.
Anomalies chromosomiques :
- Syndrome de Down (trisomie 21) : il se caractérise par le fait que les individus possèdent trois copies du chromosome 21.
- Syndrome de Turner : il est associé à l'absence d'un des chromosomes sexuels et peut souvent entraîner une petite taille, l'infertilité et d'autres caractéristiques.
Maladies métaboliques :
- Maladie de Tay-Sachs : Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive causée par un trouble du métabolisme lipidique dans les cellules du système nerveux.
- Galactosémie : Elle survient en raison d'un trouble du métabolisme d'un sucre appelé galactose.
Troubles mono géniques :
- Hémophilie : C'est une maladie génétique qui entraîne un déficit en facteurs de coagulation sanguine.
- Dystrophie musculaire de Duchenne : Elle est causée par une mutation génétique sur le chromosome X qui provoque un affaiblissement et une dégénérescence des cellules musculaires.
Base génétique des maladies complexes :
- Diabète (type 2) : Il s'agit d'une maladie complexe causée par l'interaction de facteurs génétiques et environnementaux.
- Maladies cardiaques : elles peuvent survenir suite à l’interaction de plusieurs facteurs génétiques et environnementaux.
Génétique médicale de Liv Hospital
Dans notre Polyclinique de Génétique Médicale, des services ambulatoires et de laboratoire de qualité et fiables sont fournis pour le diagnostic, le suivi et le traitement de toutes sortes de maladies héréditaires, dès la période précédant la grossesse, avec nos appareils modernes et les plus modernes. Principaux services fournis dans notre polyclinique de génétique
- Nouveau-nés suspectés de maladies génétiques (SMA, mucoviscidose, déficit en biotidinase, phénylcétonurie, etc.)
- Maladies musculaires génétiques (cardiomyopathie, Duchenne-Becker, etc.) Maladies neurologiques d'origine génétique (SMA, X fragile, SCA, Huntington, Alzheimer, Parkinson, ataxie, etc.)
- Maladies hématologiques d'origine génétique (thalassémie, hémophilie, polyglobulie vraie, etc.)
- Maladies provoquant un retard cognitif et un retard de croissance et de développement
- Maladies provoquant une petite taille et des anomalies squelettiques
- Troubles du développement sexuel
- Maladies chromosomiques (syndrome de Down, syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter)
- Détermination des porteurs des conjoints de mariages consanguins avant ou pendant la grossesse
- Grossesses à risque (femmes enceintes présentant un risque au test NIPT, âge maternel avancé, anomalie échographique fœtale, risque au test de dépistage)
- Pertes de grossesse répétées (2 fausses couches ou plus)
- Produits chimiques, drogues, alcool, etc. pendant la grossesse. exposition à des agents tératogènes
- Incapacité d’avoir des enfants (infertilité) ou échec de la fécondation in vitro
- Conseil en diagnostic-dépistage génétique préimplantatoire (DPI, PGS) nécessitant une analyse d'embryons en fécondation in vitro
- Des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein, de l'ovaire ou de l'utérus chez plus d'une personne
- Des antécédents de cancer apparus avant l'âge de 40 ans
- Tests génétiques pour une médecine ciblée (intelligente)
- Ceux qui souhaitent obtenir des informations avant et après les tests génétiques
Principaux services fournis dans notre centre d'évaluation des maladies génétiques
Dans notre polyclinique d'évaluation des maladies génétiques, tous les services de tests cytogénétiques et génétiques moléculaires sont fournis conformément à l'indication dans toutes les branches, notamment en pédiatrie, gynécologie, neurologie, hématologie et oncologie. Tous les gènes humains (environ 20 000 gènes) sont analysés génétiquement et environ 7 000 maladies mono géniques et toutes les maladies chromosomiques sont étudiées.
A) Tests cytogénétiques
- Analyse chromosomique (à partir de sang, CVS, amniocentèse, cordocentèse, matériel de fausse couche)
- Analyses FISH (enfants présentant des anomalies, tests hématologiques, tests oncologiques ciblés, détection rapide des maladies chromosomiques pendant la grossesse Caryotype moléculaire (Array CGH)
B) Panels de gènes de séquençage de nouvelle génération (NGS), analyses de séquençage de l'exome entier (WES) et analyses de séquençage du génome entier (WGS)
Dans notre polyclinique, ces tests et évaluations cliniques et de laboratoires détaillés peuvent être effectués pour déterminer le diagnostic et le traitement des maladies génétiques. Exemples de panneaux NGS ;
- Panel sur les cancers héréditaires (sein, ovaire, intestin, estomac, etc.)
- Panel Maladies neurologiques (Épilepsie, SMA, neuropathies, maladies musculaires, etc.)
- Panel Maladies cardiovasculaires (cardiomyopathies, arythmies, maladies odorantes vasculaires, ligamentaires…)
- Panel Troubles endocriniens (Diabète-Obésité, hyperplasie surrénalienne congénitale, thyroïde…)
- Panel des maladies hématologiques (insuffisance médullaire, déficits de coagulation, thrombose…)
- Panel Troubles du métabolisme (Troubles du stockage du glycogène, Troubles du stockage lysosome…)
C) Diagnostic et dépistage génétique préimplantatoire (DPI-PGS)
Dans notre polyclinique, le processus de tri des embryons, le DPI (Diagnostic Génétique Préimplantatoire) est réalisé pour les maladies mono géniques (toutes les maladies mono géniques avec des mutations connues telles que la thalassémie, la mucoviscidose et les maladies nécessitant une histocompatibilité HLA).
Dans notre polyclinique, la sélection d'embryons et les applications PGS (Dépistage Génétique Préimplantatoire) sont réalisées au stade de la fécondation in vitro pour les maladies causées par des troubles chromosomiques comme le syndrome de Down.
D) ADN FŒTAL, NIPT (Tests Prénatals Non Invasifs)
Dans notre polyclinique, les anomalies numériques et certaines anomalies structurelles de tous les chromosomes du fœtus peuvent être analysées à partir du sang maternel grâce à la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS), généralement entre la 10e et la 11e semaine de grossesse. Cela peut être fait à partir de 2 semaines et les résultats sont obtenus en 10 à 15 jours.
E) Tests ciblés (médicaments intelligents) contre le cancer et l'immunothérapie
Les thérapies ciblées contre le cancer sont des médicaments conçus pour interférer avec des molécules spécifiques nécessaires à la croissance et à la progression de la tumeur. Les tests génétiques destinés au traitement du cancer détectent les mutations et identifient ainsi les tumeurs qui peuvent être sensibles ou résistantes à un traitement ciblé.
F) Tests de compatibilité génétique (CGT)
Les tests de compatibilité génétique sont des tests génétiques qui révèlent si un couple risque d'avoir un enfant malade. Presque chaque personne est porteuse d’une ou plusieurs mutations dans divers gènes.
Par exemple, on sait qu'une personne sur 25 dans notre société est porteuse de la mutation du gène CFTR qui cause la mucoviscidose, 1 personne sur 50 est porteuse de la mutation du gène HBB qui cause la bêta-thalassémie et 1 personne sur 50 est porteuse de la mutation du gène CFTR qui cause la mucoviscidose. porteur de la mutation du gène SMN1 responsable de la SMA.
Il existe des centaines de maladies héréditaires récessives comme ces maladies. Grâce à ce test, le statut de porteur peut être détecté et un enfant sain en bonne santé peut naître par sélection d'embryons.